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大數據服務

基因數據的價值正日漸凸顯,因此對海量基因數據的處理能力成為基因測序行業發展的一個關鍵環節。貝瑞基因希望充分發揮客戶在研發和臨床的優勢,幫助客戶建立完整、標準、高品質的本地數據庫,科學管理、充分利用,更好地為臨床和科研服務。

——協助臨床客戶建立和挖掘本地數據庫、知識庫

隨著客戶積累的病例越來越多,建立本地化數據庫、充分挖掘其價值,無疑可以極大地幫助醫生更加精準地為更多病人提供差異化的治療方案,更全面地了解所轄地區的疾病診治情況,為臨床研究提供更多有據可循的數據。

因此,根據客戶的需求,貝瑞基因提供量身定制的本地化數據庫解決方案,包括服務器、存儲和分析軟件等。

以貝瑞基因獨立開發的Cruxome全外顯子數據分析系統為例,客戶可將積累多年的病例及檢測結果一鍵入庫,同時可以隨時添加新增病例,開展本地化數據分析。此外Cruxome系統具有強大的AI表型語義自動識別功能和參考病例推送功能,即客戶無需擔心口語化和不同習慣用語會影響數據庫的使用效果,該系統內嵌的人工智能工具經過不斷的學習,可為客戶提供日益精準和高效的數據庫查詢結果。

——百萬級別數據庫,為臨床和科研提供更強大的數據服務

貝瑞基因積累了百萬數量級的高品質基因數據資源。為了更好地發揮這些數據的研究價值,貝瑞基因的研發團隊對該數據庫不斷進行整合與深度挖掘,為產品研發和科學研究提供了雄厚的數據基礎。同時貝瑞基因在此基礎之上開發了“貝瑞知識庫共享查詢”服務系統,可提供百萬級別中國健康人群變異圖譜、十萬級別患者人群變異圖譜的數據查詢服務, 為廣大客戶分享數據資源。

“貝瑞知識庫共享查詢”采用了網站應用級入侵防御系統(WAF),實現全天候防護,保證了服務系統的穩定、安全的運行;后端多副本冗余存儲、多地域備份機制保證了數據安全性;與此同時,針對客戶端訪問實行了ACL、統一身份驗證等多種訪問控制策略,加強數據訪問安全體系。

——一鍵式WES在線數據分析與解讀,快速準確識別臨床表型變異

Cruxome®全外數據在線分析系統是貝瑞基因眾多自主研發的基因數據分析系統之一。為了充分實現全外基因檢測在臨床和科研方面的巨大價值,貝瑞基因打造此款在線工具。該系統的自動化的位點臨床等級評級參照了美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG-AMP)制定的孟德爾遺傳病變異解讀標準和指南,以及ClinGen 序列變異解釋(SVI)的指導和建議。

用戶可上傳本地全外基因檢測數據,在貝瑞基因自建的百萬級別知識庫和權威的公共知識庫的基礎上,對本地數據進行線上深度解讀,并且系統會自動生成內容豐富的數據分析結果。整個過程簡單便捷,全程無需人工參與。

Cruxome®全外數據在線分析系統的主要功能:

1、自動化生物信息分析、針對性解讀、快速鎖定陽性位點、出具定制化報告等服務。

2、自動建立用戶的病歷庫、陽性位點庫、文獻庫、位點評級review庫、疾病Panel庫等,幫助用戶充分挖掘本地數據的價值。

3、利用基于人工智能算法的Berrylyzer和NLPearl表型推斷系統計算樣本與公共數據庫及自有病例庫中的表型相似度,輔助推斷患者疾病及位點信息,從而實現表型到基因型的人工智能分析。

——基于ACMG的CNV智能解讀報告系統,與“金標準”陽性符合率高達95%

CNVisiTM 利用人工智能深度學習算法,挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告,構建7大臨床解讀知識庫,精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告,節省臨床≥90%的操作時間,極大降低解讀報告工作的復雜度及難度。

——讓數據交付變得更快、更穩、更安全

貝瑞基因通過TSP拆分系統、云專線、統一身份認證、訪問控制、數據傳輸加密及交付數據冗余存儲等方式為數據交付保駕護航。每份交付數據都具有專屬的訪問密匙和安全密匙,采用256位非對稱加密密匙,以確保數據的安全。

為確保數據交付的順利和效率及數據安全,貝瑞基因與國內數據云的領航者華為云和阿里云結成戰略合作伙伴,為客戶提供數據從測序儀到云端的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環節,實現全自動進度監控與質量監控,并通過專線自動化上傳到云平臺,確保了數據交付穩定性、一致性。此外,用戶可通過專屬的賬號查詢交付數據的實時同步更新。

為了幫助客戶在短時間內完成數據交付,貝瑞基因打造了極速測序服務,通過云端每天可交付20T數據。目前,貝瑞基因通過云端交付數據的客戶達到近百家。

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