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貝瑞基因攜手中國抗癲癇協會助力癲癇精準診療

發布時間:2020-09-04
9月3日,貝瑞基因與中國抗癲癇協會簽訂戰略合作協議,正式成為中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項目的首批項目組成員。中國抗癲癇協會副會長廖衛平教授、副秘書長段立嶸先生、貝瑞基因總經理周代星博士出席了簽約儀式并致辭。

 

貝瑞基因總經理周代星博士與中國抗癲癇協會副會長廖衛平教授(左三)、副秘書長段立嶸先生(右二)簽訂戰略合作協議


從即日起,貝瑞基因將陸續把相關樣品的全外顯子組測序(WES)及全基因組測序(WGS)數據錄入中國癲癇協會的數據庫,由協會專家組進行解讀并為患者提供個性化的診療方案。更重要的是,這將協助中國癲癇協會完成首個中國癲癇病基因圖譜。

 

中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項目是中國抗癲癇協會(CAAE)發起的癲癇基因診斷與研究的項目,其主要目標是為癲癇病患者提供個性化的、高效的臨床診療方案,填補癲癇病精準醫療的空白。項目計劃通過家庭三人組(患者與父母)進行全外顯子測序或全基因組測序,全面研究患者本人和直系親屬的基因突變、遺傳與疾病的關系,從而尋求治標治本的臨床方案。

 

在癲癇疾病中,40%以上的癲癇與基因異常有關。近年來,隨著越來越多癲癇致病基因的發現,讓繪制癲癇疾病圖譜成為可能,使癲癇的精準醫療成為可能。該研究具有很高的臨床價值,貫穿癲癇的診斷、治療和治療中不良反應監測的全過程。

 
作為國內基因測序行業的先創企業,貝瑞基因致力于將基因測序技術向臨床應用轉化,在遺傳病檢測領域,貝瑞基因打造了專業、高效、優質的遺傳病綜合診斷平臺,為臨床提供多種檢測組合方案。貝瑞基因加入中國癲癇基因1.0項目,將全面助力中國癲癇疾病的WES/WGS基因-表型大數據的挖掘,解碼癲癇致病基因,與臨床專家一起,進一步提高我國癲癇疾病的精準診斷水平,造福廣大癲癇患者。

 

未來,貝瑞基因還計劃將在患者教育、醫生能力建設等方面進一步擴大與中國抗癲癇協會的合作,共同推動癲癇疾病精準醫學的發展。

 

 
關于中國癲癇基因1.0項目
中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項目是中國抗癲癇協會(CAAE)發起的癲癇基因診斷與研究的項目,其主要目標是將癲癇基因檢測在臨床中得到更好的應用,在癲癇診斷和治療中發揮更大的作用。臨床癲癇專家、科學家以及基因檢測專家將在此項目中合作。通過家庭三人組(患者與父母)進行全外顯子測序或全基因組測序,對1萬例無獲得性病因的癲癇患者進行基因檢測,并培養能進行基因檢測結果分析和判讀的癲癇專家。除了科學研究外,每位患者的基因檢測結果將被單獨進行分析,項目團隊將為每位患者提供可能的遺傳診斷和治療建議。同時,項目積極尋找新的基因、新表型以及遺傳損傷和臨床嚴重程度間的相互關系。通過癲癇學家、患者和序列變異解讀專家更密切的互動,建立評估遺傳變異因果的新方法,并結合臨床信息提供個體化治療策略。

更多信息請訪問中國抗癲癇協會網站:http://www.caae.org.cn/

 

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