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貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版

篩查超過百種染色體疾病,寶寶更健康,媽媽更安心

染色體微缺失/微重復綜合征的發病率與孕婦年齡無顯著相關性,且年輕孕婦所懷胎兒的綜合發病率比唐氏綜合征還高,更應該進行產前篩查。

貝比安Plus® 是貝比安無創DNA產前檢測基礎上的升級產品,通過PCR-free建庫和PCA+HMM算法等一系列創新技術應用,將篩查疾病種類由3種擴展到百余種,檢出率提高一倍,有效篩查胎兒因染色體微缺失/微重復導致的遺傳病。

貝瑞基因已完成聯合多家科研機構開展的多中心貝比安Plus® 近10萬的臨床隨訪大數據,其中最常見的染色體微缺失/微重復綜合征——DiGeorge綜合征的檢測陽性預測值高達93%,遠高于同期國際同類技術水平(Natera 44.2%, Baylor 21.4%),展示了作為一線產前篩查技術的巨大潛力。

適用人群

● 孕12周以上,均可咨詢醫生進行檢測

 

產品優勢
更準確

目前,國內有臨床隨訪大數據驗證的NIPT Plus,篩查準確率>99%。創新PCR-free技術和生信算法,結合升級測序流程。

更全面

一次檢測過百種嚴重致畸、致殘、致愚的胎兒染色體疾病。

更安心

專業的遺傳咨詢服務與完善的臨床流程,為孕婦保駕護航。

案例分享

已懷孕的準媽媽們,每次產檢時,心里難免會忐忑不安,生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常,一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時,由于現行技術的局限性,即便檢測結果未發現異常,仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無創DNA產前檢測,篩查過百種胎兒染色體疾病,可大大地降低新生兒出生缺陷概率!

臨床信息

孕婦,25歲,于孕18周時進行了NIPT檢測,結果顯示T21、T18、T13均為低風險。但分娩后檢查發現新生兒患有先天性心臟病,且智力低下。通過對患兒進行CNV-seq,發現之前的NIPT檢測結果無誤,但患兒發生了常規NIPT檢測疾病范圍之外的染色體微缺失異常。因此,將NIPT的檢測范圍擴展至嚴重的染色體微缺失/微重復綜合征,是非常有必要的。

檢測結果

醫生建議考慮患兒疑似染色體相關疾病,建議抽取患兒外周血進行低深度高通量全基因組測序(CNV-seq),同時要求實驗室復核NIPT檢測結果。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因,實驗室與臨床醫生進行了溝通,采用NIPT Plus 檢測方法(基礎NIPT數據量5倍)對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現:(1)T21、T18、T13均為低風險,說明之前的NIPT檢測結果無誤。(2)因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度,擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍,不僅能檢測染色體非整倍體,還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥,故進一步發現,在22q11區域存在3.12Mb缺失,提示為DiGeorge綜合征高風險。同時,CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示:22q11區域發現2.9Mb缺失,確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在醫生的解讀下,盡管患兒家庭接受了新的檢測報告結果,但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS),主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣,幾乎可影響人體各器官系統,可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000~1/4000,比T18(1/3500-1/8000)、T13(1/25000)的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征,且多為新發,父母常未攜帶致病基因,因此,NIPT Plus 是目前最為經濟有效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍,并且由于其表型差異性較大,產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此,通過擴NIPT(NIPT P篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

 

正確認識NIPT報告結果,重視遺傳咨詢。
即使報告結果為低風險,也應告知孕婦NIPT的準確度與局限性:(1)由于生物個體的復雜性,檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘余風險雖然很低(萬分之一以下),但并不等于零;(2)NIPT檢測范圍不能囊括全部染色體相關疾??;(3)繼續常規產檢時,中孕期系統性超聲檢測非常重要。

 

貝瑞基因的NIPT Plus ,是目前國際上為數不多的經回訪大數據驗證的擴展性NIPT商業化產品,也是當前國內同類產品中,鮮有的經臨床效用文獻驗證的產品,對DiGeorge綜合征檢測的靈敏度高達87%,PPV 93%。

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